中國科學家開創新方法 對古人類進行“人口普查”

　　前不久，國際學術期刊《科學》（Science）在線發表了中國科學院上海營養與健康研究所李海鵬研究組與華東師范大學腦功能基因組學研究所潘逸萱研究組合作的最新研究成果。該研究創建了快速極小時間溯祖（FitCoal）新理論，并通過這一核心創新方式發現人類在早、中更新世過渡期由于氣候環境的急劇變化經歷了嚴重的群體瓶頸，人類祖先近乎滅絕。

　　研究發現在距今93萬年前，人類祖先由于早、中更新世過渡期的氣候劇烈變化，在短期內喪失了約98.7%的成員個體，幾乎滅絕。在長達11.7萬年的時間里平均成年個體數僅為1280，并且從千人基因組和HGDP-CEPH兩組獨立數據獲得這一群體大小的估值幾乎完全一致，分別為1270和1300。考慮到群體數量的自然波動，這一平均估值代表了遠古群體瓶頸期間最小群體數量的上限。值得一提的是，對近百萬年前人類群體的研究，突破了以往對人類群體史研究局限于最近30萬年至10萬年內的，首次將研究進度拉到了約100萬年前。而實現這一突破的最關鍵因素，就是研究小組創建了快速極小時間溯祖（FitCoal為Fast infinitestimal Coalescent Process的英文簡稱――記者注）新理論。

　　“已有的化石記錄表明，最近100萬年是人類進化的關鍵時期，但以目前的技術手段，相關研究還無法抵達100萬年以前。”李海鵬介紹，目前學界公認的人類起源地點位于非洲，雖然近年來古DNA測序技術迅猛發展，但由于非洲炎熱條件不利于DNA的保存，無法從30萬年前非洲人類祖先化石中提取古DNA，“所以我們就想嘗試通過群體遺傳學新理論分析現代人群基因組，研究百萬年前的群體歷史”。

　　記者了解到，李海鵬團隊早在2006年就針對果蠅群體進行過遺傳學研究，“從2006年到2013年，一直在糾結，到底要不要用類似的方法對人類群體進行遺傳學研究。我們要做可行的、重大的、其他人做不了的研究。”李海鵬說，2013年確定這一研究方向后，自己與華東師范大學的潘逸萱團隊幾乎每周都會見面討論一次選題。

　　“有一段時間，一度覺得好像沒有什么希望了。但中國科學院上海營養與健康研究所、華東師范大學都一如既往給予穩定的、持續的支持。”李海鵬介紹，這次研究成果的發表，看似是首次發現“93萬年前人類祖先差點滅絕”，但實際上，快速極小時間溯祖FitCoal新理論、新方法的使用，價值更大。 通過中國科學家原創的FitCoal方法估計的群體歷史不但是無偏差的，而且從統計學上來講，其誤差要小于目前領域內常用的PSMC，Stairway Plot和SMC++三種方法，其估計的結果波動更小、準確性更高。研究人員進一步通過大量的計算機模擬，分析不同條件下的群體歷史，包括群體交融和自然選擇，所有結果均表明FitCoal可以精準地估計百萬年內的人類群體歷史。

　　研究人員采用HGDP-CEPH數據集的兩個南部非洲群體作了進一步驗證，雖然樣本量僅為6個和8個個體，但FitCoal依然檢測到了遠古群體瓶頸。對非洲群體樣本重抽樣的研究結果表明，僅需3個非洲個體的基因組，FitCoal即可檢測到這一遠古群體瓶頸。無須事先獲得群體歷史的先驗知識，FitCoal即可自動快速搜尋出極大似然值，從而估算群體歷史，對古人類群體進行“人口普查”。

　　中山大學生命科學學院教授、博士生導師、美國科學促進會會士（AAAS Fellow）吳仲義在評價李海鵬和潘逸萱團隊的這篇論文時說，“他們所作的重大貢獻是提出了理論框架，基于基因變異頻譜倒溯上百萬年才看到這個現象。目前的理論框架里，大概只可以回看三四十萬年。這篇論文，理論架構全部在附件里。正文只是刊登了上述的結論。所以這是個買櫝藏珠的故事。也是近年CNS期刊上鳳毛麟角的理論論文。”

　　李海鵬介紹，FitCoal未來具有廣泛的應用前景。它能進一步深入了解人類進化的歷史，除生物學領域外，還能應用于動物、植物、微生物在內的多個物種的歷史研究。它還有助于揭示人類罹患腫瘤的演化過程、人類腦容量快速增長的分子機制以及現代人群對糖尿病整體易感性的研究等。

　　“我們發布一項基礎研究成果，總有人要問，它能應用在哪些領域。實際上，這種突破性的基礎研究是在突破人類認知的邊界，是一個典型的‘冷板凳’工作，對學界未來的深入研究很有意義。”中國科學院院士、中國科學院上海營養與健康研究所學術所長李林說，FitCoal新理論對外投稿后，吸引了國內外眾多不同領域專家學者的目光，“將來對FitCoal新理論感興趣的科學家，還真不一定是生物專業的”。

　　中青報?中青網記者 王燁捷 來源：中國青年報